Значение слова гемофилия

наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью факторов VIII или IX свертывания крови; проявляется симптомами повышенной кровоточивости; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу.

гемофилии, мн. нет, ж. (от греч. haima - кровь и philia - склонность) (мед.). То же, что кровоточивость во 2 знач.

ж. Наследственное заболевание, проявляющееся в понижении свертываемости крови, в повышенной кровоточивости.

ГЕМОФИЛИЯ (от гемо... и... филия) наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью системы свертывания крови и проявляющееся кровоточивостью (см. Геморрагический диатез). Болеют главным образом мужчины, женщины - лишь носители мутантного гена и передают гемофилию сыновьям.

(от гемо... и греч. philia ≈ склонность), наследственное заболевание, проявляющееся повышенной кровоточивостью. Наследование Г. связано с поражением генов женской половой хромосомы X, детерминирующих образование фактора VIII (антигемофильного глобулина) и фактора IX (Кристмаса). Женщины ≈ лишь проводники (кондукторы) Г., передающие заболевание части своих сыновей. Известны единичные случаи Г. у женщин, родившихся от матери-кондуктора и отца, больного Г. Недостаточность в крови фактора VIII вызывает развитие гемофилии А (80≈90% больных), при дефиците фактора IX возникает гемофилия В (10≈15% больных). Гемофилия С, в основе которой лежит недостаточность фактора XI, описывается лишь в 5% случаев. Эта форма Г. встречается и у женщин. Кровоточивость при Г. проявляется с раннего детства, с возрастом становится менее выраженной. Даже лёгкие ушибы вызывают обширные кровоизлияния ≈ подкожные, внутримышечные. Повторные кровоизлияния внутри суставов приводят к характерным для Г. тяжёлым изменениям в них (гемартрозы и их последствия). Порезы, удаление зуба и др. сопровождаются опасными для жизни кровотечениями, могут способствовать развитию малокровия. Кровотечения иногда возникают через несколько часов, даже дней после травмы или оперативного вмешательства. Основные диагностические признаки Г. ≈ удлинение времени свёртываемости крови и дефицит антигемофильного глобулина в плазме (у здоровых ≈ 0,02≈0,03%). Проводится также проба на свёртываемость смеси крови заведомо больного Г. и испытуемого. Лечение при кровотечении ≈ переливание крови, плазмы (при гемофилии А переливают кровь и плазму первых часов консервации или непосредственно от донора больному); кровоостанавливающие средства общего действия, антигемофильный глобулин (АГГ), высушенная свежая плазма; проводят местную остановку кровотечения. Профилактика: хирургического вмешательства у больных Г. должны осуществляться только по абсолютным показаниям. При необходимости оперативного вмешательства (в т. ч. удаления зубов) больные должны госпитализироваться, по возможности в специализированные учреждения. Больных Г. следует сберегать от травм. Дети, страдающие Г., подлежат наблюдению в специальных учреждениях диспансерного типа.

Лит.: ссирский И. А., Алексеев Г. А., Клиническая гематолКаогия, 4 изд., М., 1970; Гроздов Д. М. и Пациора М. Д., Хирургия заболеваний системы крови. М., 1962; Stefanini М. and Dameshek W., The homorrhagic disorders, N. Y. ≈ L., 1962 (библ.).

А. М. Полянская.

Гемофилия — наследственные заболевания, связанные с нарушением коагуляции :

• Гемофилия
• Гемофилия A
• Гемофилия B
• Гемофилия C

Гемофили́я — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции ( процессом свёртывания крови ); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы ( гемартрозы ) и мышечные ткани ( гематомы ). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза .

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

• Гемофилия A ( рецессивная мутация в X-хромосоме ) вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII . Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5—20 %.
• Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) — недостаточность фактора плазмы IX . Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
• Гемофилия C ( аутосомный рецессивный либо доминантный — недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов . В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.