Наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина, проявляющаяся отставанием физического и психического развития, расстройствами движений и мышечного тонуса

Наследственная болезнь, характеризующаяся недостатком фермента, который способствует превращению аминокислот

Словарь медицинских терминов Значение слова в словаре Словарь медицинских терминов
наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина, проявляющаяся отставанием физического и психического развития, расстройствами движений и мышечного тонуса (гиперкинезии, дискинезии); наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Википедия Значение слова в словаре Википедия
Фенилкетонури́я — редкое наследственное заболевание группы ферментопатий , связанное с нарушением метаболизма аминокислот , главным образом фенилаланина . При несоблюдении низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, ...

Большая Советская Энциклопедия Значение слова в словаре Большая Советская Энциклопедия
фенилпировиноградная олигофрения, наследственное заболевание из группы ферментопатий , в основе которого лежит аномалия аминокислотного обмена вследствие отсутствия или резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. Описана в 1934 норв. учёным ...