Значение слова хромотрипсис

Хромотрипсис — одномоментный клеточный кризис, ведущий к образованию сложных комплексных хромосомных перестроек .

Термин введён Филиппом Стефенсом с соавт. (Philip Stephens et al.) в публикации 2011 года, посвященной изучению геномных перестроек в раковых клетках при помощи парноконцевого секвенирования . В данной работе авторы показали, что в клетках различных типов раков (2-3% всех изученных случаев) могут содержаться очень сложные перестройки, образовавшиеся единовременно после массивной фрагментации отдельного геномного региона.

В дальнейшем последствия подобных катастрофических событий были обнаружены в отдельных случаях врождённых сбалансированных транслокаций и при анализе комплексных хромосомных перестроек у лиц с задержкой развития и/или умственной отсталостью .