Что значит "хромосомные перестройки"

ХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ (аберрации хромосомные, хромосомные мутации) структурные изменения хромосом, сопровождающиеся разрывом хромосом, за которым обычно следует соединение разорванных концов в новых сочетаниях. При хромосомных перестройках наблюдаются перераспределение или утеря части генного материала клеток. Типы хромосомных перестроек: делеции, дупликации, инверсии, транслокации.

хромосомные мутации, структурные изменения хромосом, возникающие вследствие разрывов в них, сопровождающихся в большинстве случаев воссоединением образовавшихся кусков в иных сочетаниях, чем в исходных хромосомах. Структурные перестройки могут происходить как в пределах одной хромосомы, так и между гомологическими и негомологическими хромосомами и состоят в выпадении ( делеция ) или удвоении ( дупликация ) какого-либо участка хромосомы, в перенесении его в др. сегмент хромосомы ( транслокация ); наконец, участок может оказаться перевёрнутым на 180╟, оставаясь в той же хромосоме ( инверсия ). Делеции и дупликации нарушают генный баланс, что ведёт к изменению признаков организма. Инверсии, изменяющие лишь порядок расположения генов в хромосоме, и транслокации, при которых гены перемещенного участка попадают в др. группу сцепления, не нарушают генного баланса и не изменяют фенотипических признаков организма. При мейозе у гетерозигот , содержащих одну нормальную хромосому и одну с инверсией, сближение этих хромосом затруднено, кроссинговер между ними подавлен или идёт с пониженной частотой, нередко возникают анеуплоидные гаметы (см. Анеуплоидия ), поэтому такие организмы отличаются пониженной плодовитостью по сравнению с гомозиготами, у которых обе хромосомы данной пары несут инверсию или обе нормальны. Гетерозиготы по хромосомам, несущим транслокацию, дают много анеуплоидных гамет, поэтому плодовитость их ниже, чем у гомозиготных организмов.

Х. п. могут возникать спонтанно, но частота их резко возрастает под влиянием физических и химических факторов (см. Мутагены , Мутагенез ). Небольшие делеции и дупликации могут быть следствием неравного кроссинговера. Х. п. играют большую роль в эволюции организмов: дупликации представляют главный источник увеличения числа генов; инверсии и транслокации могут вести к генетической изоляции гомозиготных по ним особей, более плодовитых, чем гетерозиготы. При всех Х. п. иногда наблюдается т. н. эффект положения гена , заключающийся в том, что ген, перенесённый в новое место хромосомы, изменяет своё действие на фенотип организма. Х. п. могут быть использованы в практических целях для изменения групп сцепления генов , определяющих хозяйственно ценные признаки организмов.

С. М. Гершензон.

Хромосомные перестройки (хромосомные мутации , или хромосомные аберрации) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом . Классифицируют следующие виды хромосомных перестроек: делеции , инверсии , дупликации , транслокации меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.

Хромосомные перестройки играют роль в эволюционном процессе и видообразовании , в нарушении фертильности, в онкологических и врождённых наследственных заболеваниях человека.