Википедия
"" Хороидеремия "" - наследственное рецессивное дегенеративное заболевание сетчатки , которое приводит к дегенерации хориокапиляров пигментного эпителия сетчатки и фоторецепторов глаза.
Хороидеремия (CHM) является редким наследственным заболеванием, которое вызывает прогрессирующую потерю зрения из-за дегенерации сосудистой оболочки и сетчатки. Это происходит почти исключительно у мужчин. В детстве, ночная слепота является наиболее распространённым первым симптомом. По мере прогрессирования болезни, появляется потеря зрения , часто начинающееся как нерегулярное кольцо, которое постепенно расширяется как в сторону центрального зрения так и к его крайней периферии.
Прогрессирование заболевания продолжается в течение жизни человека. Как скорость изменения так и степень потери зрения непостоянны среди пострадавших, даже в пределах одной и той же семьи.
Фактическая потеря зрения вызвана дегенерацией нескольких слоёв клеток, которые необходимы для зрения. Эти слои, которые покрывают внутреннюю поверхность в задней части глаза, называются соответственно сосудистая оболочка, пигментный эпителий сетчатки (RPE), и сетчатка . Сосудистая оболочка - сеть кровеносных сосудов, расположенных между сетчаткой и склерой. Хориоидальные сосуды обеспечивают доставку кислорода и питательных веществ как к RPE так и к клеткам фоторецепторов сетчатки.
RPE, находясь прямо под сетчаткой, поддерживает функцию фоторецепторных клеток. Фоторецепторы преобразуют свет в электрические импульсы, которые передаются в мозг, где «зрение» на самом деле и реализуется. В ранних стадиях хороидеремии, начинает сначала вырождаться сосудистая оболочка и пигментный эпителий сетчатки. В конце концов, клетки фоторецепторов тоже вырождаются, в результате чего теряется зрение.