Поиск значения / толкования слов

Раздел очень прост в использовании. В предложенное поле достаточно ввести нужное слово, и мы вам выдадим список его значений. Хочется отметить, что наш сайт предоставляет данные из разных источников – энциклопедического, толкового, словообразовательного словарей. Также здесь можно познакомиться с примерами употребления введенного вами слова.

Википедия

Сиалолипидоз

Сиалолипидо́з (муколипидо́з IV) — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы муколипидозов , относящееся к лизосомным болезням накопления . Клиническая картина отличается разнообразной симптоматикой , включающей задержку психомоторного развития и различные глазные аберрации . Заболевание обусловлено различными мутациями гена MCOLN1, расположенного на длинном плече 19-й хромосомы (19q13.3-p13.2), который кодирует неселективный катионный канал муколипина-1. Результатом данной генной мутации является нарушение клеточных функций, которое ведёт к патологии нервной системы посредством неизвестного механизма (исследователи спорят о физиологической роли сложного белка и иона, который он переносит).