Википедия
Аспартилглюкозаминурия
Аспартилглюкозаминури́я — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления , связанное с нарушением метаболизма олигосахаридов в результате снижения активности фермента лизосом аспартилглюкозаминамидазы .