Википедия
Апратаксин
"" Апратаксин "" — белок , кодируемый у человека геном " APTX ".
Этот ген кодирует члена надсемейства гистидиновых триад (HIT), некоторые из которых имеют активность нуклеотидо-связанных и ди аденозино -полифосфатных гидролаз . Кодируемый белок может играть роль в репарации одноцепочечной ДНК . Мутации в этом гене были связаны с атаксией с глазодвигательной апраксией . Были определены этого гена несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы , однако, полная природа некоторых вариантов не была определена.