Значение слова анеуплоидия

отсутствие отдельных хромосом или их избыточное количество в геноме; лежит в основе ряда хромосомных болезней человека.

АНЕУПЛОИДИЯ (от греч. an- - отрицательная приставка, eu - вполне, ploos - кратный и eidos - вид) наследственное изменение, при котором клетки организма содержат число хромосом, не кратное основному набору: он уменьшен на 1 (моносомия), реже 2 (нуллисомия) или увеличен на 1 или несколько хромосом. Анеуплоидия причина ряда хромосомных болезней человека.

(от греч. an ≈ отрицательная частица, eu ≈ хорошо, вполне, -ploos, здесь ≈ кратный, и éidos ≈ вид), явление, при котором клетки организма содержат число хромосом, некратное гаплоидному (ординарному). Среди анеуплоидов различают гиперформы ≈ организмы с набором хромосом, увеличенным на одну или более, и гипоформы ≈ с уменьшенным на одну или более набором хромосом. В свою очередь, они делятся на трисомики (с числом хромосом 2n + 1 ), тетрасомики (2n +2), двойные трисомики (2n + 1 +

1. , моносомики (2n ≈ 1) и нуллисомики (2n ≈

2. . А. лежит в основе ряда хромосомных болезней человека, например болезни Дауна, обусловленной наличием одной из малых хромосом в тройном количестве. А. используют в генетике и селекции растений для определения локализации генов в хромосомах и перемещения или замещения хромосом и генов. Таким путём, например, в геном табака Nicotiana tabacum была введена пара хромосом N. glutinosa, придавшая табаку устойчивость к вирусу табачной мозаики.

   Лит.: Эллиот Ф., Селекция растений и цитогенетика, пер. с английского, М., 1961; Жуковский П. М., Культурные растения и их сородичи, 2 изд., Л., 1964; Эфроимсон В. П., Медицинская генетика, в кн.: Актуальные проблемы современной генетики, М., 1966.

   В. В. Сахаров.

Анеуплоиди́я — изменение кариотипа , при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы называется моносомией (2n-1); отсутствие двух гомологичных хромосом — нуллисомией (2n-2); наличие дополнительной хромосомы называется трисомией (2n+1) . Анеуплоидия возникает в результате нарушения сегрегации хромосом в митозе или мейозе . Анеуплоидия вызывает у человека некоторые наследственные синдромы. Анеуплоидия по аутосомам нарушает нормальное эмбриональное развитие и является одной из основных причин спонтанных абортов . Анеуплоидия характерна для опухолевых клеток, особенно для клеток сóлидных опухолей. Патологический фенотип при анеуплоидии формируется из-за нарушения дозового баланса генов, при моносомии дополнительный негативный вклад оказывает гемизиготное состояние генов моносомной хромосомы .

Врождённая анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет , содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечётным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один.

Зигота, в которой количество аутосом меньше нормального диплоидного , обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако из таких зигот в большинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями.