Наследственная болезнь, обусловленная недостаточной активностью щелочной фосфатазы, характеризующаяся рахитоподобными изменениями скелета и выделением с мочой фосфоэтаноламина

Википедия Значение слова в словаре Википедия
Гипофосфатазия — редкое , жизнеугрожающее, генетически обусловленное, врождённое заболевание, проявляющееся нарушением минерализации костей скелета и зубов, а также системными осложнениями, включая нарушение дыхания, судороги, мышечную слабость, боль в ...

Словарь медицинских терминов Значение слова в словаре Словарь медицинских терминов
наследственная болезнь, обусловленная недостаточной активностью щелочной фосфатазы, характеризующаяся рахитоподобными изменениями скелета и выделением с мочой фосфоэтаноламина; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.