фенилкетонурия в словаре кроссвордиста
Словарь медицинских терминов
наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина, проявляющаяся отставанием физического и психического развития, расстройствами движений и мышечного тонуса (гиперкинезии, дискинезии); наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Большая Советская Энциклопедия
фенилпировиноградная олигофрения, наследственное заболевание из группы ферментопатий , в основе которого лежит аномалия аминокислотного обмена вследствие отсутствия или резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. Описана в 1934 норв. учёным А. Фёллингом (A. Foiling) (болезнь Фёллинга). Частота Ф. √ 1 случай на 10√15 тыс. новорождённых; наследуется по аутосомно-рецессивному типу (см. Наследственные заболевания ). При Ф. фенилаланингидроксилаза сохраняет только около 5% активности, в связи с чем нарушается обмен фенилаланина и вследствие этого √ тирозина, триптофана и др., накапливаются промежуточные продукты обмена √ фенилэтиламин, фенилпировиноградная кислота и др. и возникает дефицит метаболитов, необходимых для нормального функционирования организма В частности, вероятная причина умственных расстройств √ дефицит медиаторов нервной системы (адреналина, норадреналина, серотонина и др.). Т. о., при Ф. возникает комплекс взаимосвязанных метаболических расстройств, состоящий из первичного ферментного нарушения и обусловленных им др. нарушений обмена.
Ф. проявляется главным образом выраженной олигофренией (идиотией или имбецильностью). Диагностируется в первые дни жизни ребёнка с помощью экспресс-методов √ микробиологических или биохимических. Последние основаны на определении пировиноградной кислоты в моче посредством индикаторов (проба Фёллинга). Лечение сводится главным образом к специальной диете (резкое ограничение продуктов, содержащих фенилаланин).
Лит. см. при ст. Ферментопатии .
Википедия
Фенилкетонури́я — редкое наследственное заболевание группы ферментопатий , связанное с нарушением метаболизма аминокислот , главным образом фенилаланина . При несоблюдении низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС , проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития . Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.
Примеры употребления слова фенилкетонурия в литературе.
Нельзя с уверенностью сказать, что вызывает подобную разновидность фенилкетонурии - необычная биохимическая или генетическая ситуация, ионизирующее излучение, естественная радиоактивность или вирусная атака на эмбрион.
Большинство детей, страдающих фенилкетонурией, вырастали умственно неполноценными.
Источник: библиотека Максима Мошкова