Википедия
Сфингомиелинфосфодиэстераза ( КФ 3.1.4.12, сфингомиелиназа, ) — лизосомальный фермент , расщепляющий мембранный липид сфингомиелин на фосфохолин и церамид . Недостаточность фермента приводит к значительному накоплению липидов в лизосомах , что вызывает заболевания, известные как болезнь Ниманна-Пика . Существует 5 форм фермента: кислая сфингомиелиназа ( SMPD1 ), нейтральные ( SMPD2 , SMPD3 ) и кислая сфингомиелиназа-подобные ( SMPDL3A , SMPDL3B ).
Категория:КФ 3.1.4