1. Подбор слов
  2. Значения слов
  3. синдром санфилиппо

Поиск значения / толкования слов

Раздел очень прост в использовании. В предложенное поле достаточно ввести нужное слово, и мы вам выдадим список его значений. Хочется отметить, что наш сайт предоставляет данные из разных источников – энциклопедического, толкового, словообразовательного словарей. Также здесь можно познакомиться с примерами употребления введенного вами слова.

Что значит "синдром санфилиппо"

Словарь медицинских терминов

синдром Санфилиппо

Википедия

Синдром Санфилиппо

Синдро́м Санфили́ппо (Мукополисахаридо́з III ти́па, ) — группа клинически сходных редких наследственных заболеваний , относящихся к лизосомным болезням накопления . Заболевания связаны с дефицитом того или иного фермента , в результате чего в лизосомах накапливается один тип гликозаминогликанов — гепарансульфат . Нарушения, в соответствии с дефектом гена , разделяют на четыре формы. Синдром описан в 1963 году американским учёным- педиатром Сильве́стром Санфили́ппо с соавторами.