Значение слова ахондроплазия

см. Хондродистрофия.

АХОНДРОПЛАЗИЯ (от а - отрицательная приставка и греч. chondros - хрящ plasis - формирование) (хондродистрофия), врожденное отставание в росте костей конечностей при нормальном росте туловища, шеи и головы.

(от греч. а ≈ отрицательная частица, chondros ≈ хрящ и plasis ≈ формирование), или хондродистрофия, врождённая болезнь, начинающаяся внутриутробно и выражающаяся в нарушении роста конечностей в длину. Ребёнок рождается с короткими ручками и ножками, которые в дальнейшем либо значительно отстают в росте, либо вовсе не растут при нормальном росте туловища, шеи и головы. А. часто сочетается с другими пороками развития и психической отсталостью. Основа болезни ≈ нарушение процесса окостенения на границах эпифизов и диафизов костей . Причины А. не выяснены.

Лит.: Русаков А. В., Врождённая дисгармония роста периостальной и энхонд-ральной костной ткани, в кн.: Многотомное руководство по патологической анатомии, под ред. А. И. Струкова, т. 5, М., 1959 (имеется библ.).

Ахондроплази́я (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования ) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий , в частности врождённого стеноза позвоночного канала . Наследуется по аутосомно-доминантному типу .